第一章-医学遗传学概论—-遗传学在医学中的作用.pptVIP

*第二节遗传病的概念

Thehereditarydiseasesconcept遗传病GeneticDisease：是指遗传物质发生突变所引起的疾病，称为遗传病。特点：遗传物质突变;垂直传递;终生性。*突变生殖细胞（或受精卵)——遗传后代突变体细胞：引起当代个体产生疾病——不传下一代，体细胞→体细胞传递。*遗传病的发病既有遗传基础,又有环因素,遗传因素提供了疾病产生的遗传背景,环境因素促使疾病表现出相应的症状和体症。二者作用的大小则要具体分析,如图。遗传因素环境因素1234*1、遗传因素决定发病：

遗传因素起主导作用。如先天聋哑、甲型血友病等。

2.基本由遗传因素决定发病：

环境因素起诱导作用，如：

突变

苯丙酮尿症Gene————苯丙氨酸羟化酶缺