生化病专题知识专家讲座.ppt

第八章生化遗传病第一节血红蛋白病第二节血友病第三节酶蛋白病第四节受体蛋白病第五节膜转运蛋白病1生化病专题知识专家讲座第1页

1902年,Garrod对尿黑酸尿症开拓性研究开辟了生化遗传学这一领域，并提出了先天代谢缺点（inbornerrorsmetabolism)这一概念。1941年,Beadle和Tatum提出一个基因一个酶概念,明确了机体全部生化过程都是在遗传控制下进行,每个生化反应受控于一个特定基因,一个基因突变只改变细胞某一步生化反应能力,从而确立了生化遗传学这一领域.1949年,Pauling等经过对镰状细胞贫血研究,提出分子病