中国溶血性贫血诊疗指南（2025版）.docxVIP

中国溶血性贫血诊疗指南（2025版）

溶血性贫血是由于红细胞破坏速率超过骨髓造血代偿能力而引起的一组异质性疾病。随着血液学、免疫学及分子生物学技术的飞速发展，溶血性贫血的病因学诊断、发病机制解析及靶向治疗手段在近年来取得了突破性进展。本指南旨在基于最新的循证医学证据，结合中国人群的流行病学特征与临床实践，为各级医疗机构提供规范化、精准化的溶血性贫血诊疗依据。

第一章溶血性贫血的病因分类与发病机制

溶血性贫血的发生可由红细胞自身的内在缺陷引起，亦可由外部因素破坏所致。明确病因分类是制定精准治疗方案的前提。

1.1红细胞内在异常

此类溶血多为先天性或遗传性疾病，涉及红细胞膜、酶及血红蛋白的异常。

红细胞膜缺陷：以遗传性球形红细胞增多症（HS）最为典型。其分子机制主要涉及锚蛋白、带3蛋白、血影蛋白及带4.2蛋白等基因突变，导致膜骨架蛋白缺失，红细胞表面积减少，形态变为球形。球形红细胞变形能力差，在通过脾脏微循环时易被巨噬细胞吞噬破坏。此外，遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性口形红细胞增多症等也归属此类。

红细胞酶缺陷：以葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症和丙酮酸激酶（PK）缺乏症为代表。G6PD缺乏导致红细胞磷酸戊糖旁路代谢障碍，还原型辅酶Ⅱ（NADPH）生成不足，使得红细胞在面对氧化应激时无法维持足够的还原型谷胱甘肽，致使血红蛋白变性、红细胞膜受损。PK缺乏则影响糖酵解途径，导