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中国巨幼细胞性贫血诊疗指南（2025版）

巨幼细胞性贫血是一种由于脱氧核糖核酸（DNA）合成障碍所引起的贫血，其核心机制在于细胞核发育落后于细胞质的发育，导致骨髓中出现形态学上表现为“核质发育不平衡”的巨幼变细胞。外周血常规通常表现为大细胞性贫血，并可伴随白细胞和血小板的减少。随着人口老龄化加剧、慢性胃肠道疾病患病率的上升以及代谢相关药物使用的普及，巨幼细胞性贫血在我国的诊疗面临新的挑战。本指南旨在基于最新的循证医学证据，结合我国临床实际情况，对该疾病的病因学、诊断路径、治疗方法及特殊人群管理提供全面、规范、可落地的指导意见，以期提升我国各级医疗机构对该病的诊治水平。

第一章病因学与发病机制的深入解析

巨幼细胞性贫血的发病本质上是由DNA合成受阻所致。嘌呤和嘧啶是DNA合成的原料，而维生素B12（钴胺素）和叶酸是DNA合成过程中不可或缺的辅酶。当这两种维生素缺乏或其代谢途径受阻时，DNA合成受阻，RNA合成相对正常，导致细胞质发育正常而细胞核发育停滞，呈现“老浆幼核”的异常形态。

1.叶酸缺乏的常见原因

叶酸在人体内不能自身合成，必须依赖食物供给，主要在空肠近端吸收。导致叶酸缺乏的原因主要包括：

摄入不足：长期进食不当，如过度烹饪导致食物中叶酸破坏（叶酸对热和光高度敏感）、缺乏新鲜蔬菜水果摄入、酗酒等。

需求增加：见于妊娠及哺乳期妇女、婴幼儿生长发育期、慢性溶血性贫血、恶性肿瘤、