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苯丙酮尿症临床诊疗课件病因·诊断·治疗·管理2026年

出生时正常，渐显症状出生时多无异常，症状随月龄增加逐步显现症状滞后性：正是新生儿筛查存在的价值所在出生时体格与外观正常多正常，容易被忽视出生阶段多无显著异常表现3至6个月症状开始显现喂养困难·呕吐·易激惹随月龄增加逐步显现随年龄增长发育落后渐明显发育落后逐渐明显与同龄差距逐步拉大

典型临床特征识别神神经系统智力发育落后·核心表现为本病最核心表现伴发可伴癫痫发作、肌张力异常行为行为异常，如多动、攻击、孤独倾向外外观与体征色泽皮肤、毛发颜色偏浅，虹膜色淡气味尿液与汗液有特殊鼠臭味皮损常见湿疹样皮疹发育生长发育落后，体格偏小

新生儿筛查