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2026年遗传咨询考试题库及答案

一、单项选择题（共20题，每题1分，共计20分。每题只有1个正确答案）

1.亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病，外显率为90%。一名杂合子患者与表型正常的无致病基因携带配偶生育患儿的概率为（）

A.25%

B.45%

C.50%

D.90%

2.21三体综合征最常见的核型类型是（）

A.标准型（47,XX(XY),+21）

B.易位型（46,XX(XY),-14,+t(14;21)(q10;q10)）

C.嵌合型（46,XX(XY)/47,XX(XY),+21）

D.部分三体型

3.苯丙酮尿症的遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传