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（新）早老症诊疗指南(2026年版)(2篇）

第一篇

本指南为2026年版Hutchinson-Gilford早老症（HGPS）临床诊疗规范，基于2020-2025年全球最新临床研究证据、多学科国际共识及临床实践经验制定，旨在统一早老症的早期识别、精准诊断、规范化治疗与随访管理标准，改善患者生存质量并延长预期生存期。

早老症是一种罕见的遗传性加速衰老综合征，以儿童期出现进行性多系统衰老表型为核心特征，主要累及皮肤、心血管、骨骼、内分泌系统，全球发病率约为1/450万活产儿，无明显种族、性别差异。2026年版指南在2020版基础上，更新了发病机制的前沿研究成果、靶向治疗药物的临床应用数据及多学科管理流程，重点强化了早期识别与并发症防控的实操标准。

定义与分型

本指南所指早老症特指经典型Hutchinson-Gilford早老症，由LMNA基因c.1824CT杂合突变导致早老蛋白（progerin）异常积累引发。非经典型早老症（如Nielsen综合征、限制性皮肤病合并早衰表型）因发病率更低、临床表现异质性强，未纳入本指南核心范畴，但提及鉴别诊断标准供临床参考。经典型HGPS的核心诊断依据为LMNA基因c.1824CT突变导致的progerin过表达，患者出生时体格发育正常，12月龄后出现进行性生长迟缓与多系统衰老表型。

流行病学特征

基于2025年国际早老症注册数据库（IPR）的最