欧洲肝脏研究会肝豆状核变性诊治指南培训 PPT 课件.pptxVIP

欧洲肝脏研究会肝豆状核变性诊治指南培训EASL/ERN临床实践指南要点精讲2026年

课程导览01疾病认知铜代谢障碍的病理与流行病学02临床表现多系统受累的异质性识别03诊断路径Leipzig评分与分人群流程04治疗管理药物、饮食与肝移植策略05特殊人群与展望妊娠儿童筛查与指南更新

01疾病认知铜代谢失衡是理解一切临床表现的起点

ATP7B基因缺陷打乱铜代谢平衡01基因突变→ATP7B基因双等位突变02蛋白功能缺陷→铜转运P型ATP酶功能缺陷03铜代谢障碍→胆道排铜受阻、铜蓝蛋白合成障碍04器官蓄积→铜在肝、脑、角膜、肾等器官病理性蓄积05多系统毒性损害→多系统毒性损害突变谱决定检测策略已报