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单基因检测实战指南单基因遗传病基因检测遗传咨询师、临床基因检测从业者、检验科医师、遗传病相关专科医生

13·议程议程：单基因病诊疗六大模块全景图模块一「问题界定」：梳理单基因病的全球与本土疾病负担，明确临床痛点与诊断缺口模块二「基础认知」：解析WES/WGS技术原理、覆盖度指标及CNV/SNV检出能力差异模块三「核心技术」：对比ACMG五级变异分类标准、CNV算法（如XHMM）与致病性判定流程模块四「临床实践」：讲解危重新生儿快速WES（72小时）的临床路径与样本质控要点模块五「案例与对比」：呈现5例典型单基因病诊断案例，比较传统家系验证与快速WES的时间效益02—单基因遗传病基因检测单基因检测实战指南

“Orphanet数据库收录超过7000种已定义单基因病，涵盖神经、代谢、血液等9大系统亚型”全球约每500名活产儿中有1例受单基因病影响，患病率约为0.2%，仅次于先天畸形居出生缺陷第二位约80%的罕见病由单基因突变引起，符合WHO对罕见病的定义阈值（患病率低于万分之一）单基因病占儿童住院总量的15%-20%，在儿科重症监护病房（PICU）中这一比例可高达30%全球范围内，单基因病导致的早期死亡占5岁以下儿童死亡总数的12%-18%，是婴儿死亡率的重要驱动因素单基因遗传病基因检测单基因检测实战指南02·问题界定单基因病的全球疾病负担03—

02·问题界定中国单基因