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马凡综合征百科课件遗传性结缔组织病·多系统受累·主动脉风险2026年

课程导览01疾病总览定义、流行病学与首诊路径02病因机制FBN1基因突变与TGF-β信号失控03临床表现心血管、骨骼、眼部三大系统04诊断评估修订版Ghent标准与鉴别诊断05治疗管理药物、手术与终身随访

疾病总览认识一种全身性的遗传病从定义到流行病学，建立马凡综合征的整体认知框架01

什么是马凡综合征疾病表现异质性高，每个患者的症状轻重与受累部位差异显著马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病核心病因基因突变FBN1基因编码原纤维蛋白-1（Fibrillin-1）的基因发生突变多系统受累遍布全身骨骼·眼