健康医疗大数据的理论与实践：第六章基因检测大数据应用实践PPT教学课件.pptxVIP

CHAPTER06基因检测大数据应用实践第六章·《健康医疗大数据的理论与实践》

本章学习地图6.1精准医疗领域背景与理念精准医疗兴起核心理念体系变革多学科数据整合三种大数据生物信息大数据医院临床数据个人健康数据三源整合决策支持四大应用领域基因亚型疾病细分靶向特异性药物药物不良反应监测临床决策支持具体案例DLBCL基因亚型EGFR-TKI肺癌可待因CYP2D6新生儿糖尿病6.2电子病历与基因组学领域（eMERGE）eMERGE项目概述美国人类基因组研究所资助DNA生物样本库+电子病历电子表型算法55,000+患者，40+关联算法案例一：ABCC3与吗啡316名扁桃体切除术儿童ABCC3变异→呼吸抑制风险rs4148412风险+2.36倍rs729923风险+3.7倍案例二：PCSK9与他汀669名非裔美国人PCSK9LOF变异→他汀反应性rLDL-C多降55.6%基因变异调节药物疗效

6.1-1应用背景|精准医疗的兴起传统医疗的局限·当前诊疗方案以提高人口整体健康水平为预期和度量标准·个体患者对诊疗方案的反应具有明显差异性·有的患者没有疗效，有的甚至出现严重副作用·据统计，21%-47%的医疗成本被浪费在无效治疗中·千人一方的传统模式无法满足个体化诊疗需求精准医疗的定义·精准医学是一种以个体为中心，基于患者定制的医疗模式·综合考虑基