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2026专家建议：晚期或转移性激素受体阳性、人表皮生长因子受体2阴性乳腺癌的生物标志物检测

目录

02

必检生物标志物

01

背景与概述

03

基因检测推荐

04

新兴生物标志物

05

检测方法与时机

06

临床应用与解读

01

背景与概述

疾病定义与流行病学特征

疾病定义明确

晚期或转移性激素受体阳性(HR+)、人表皮生长因子受体2阴性(HER2-)乳腺癌是具有特定生物学特征的乳腺恶性肿瘤，表现为雌激素或孕激素受体高表达，且HER2基因无扩增或蛋白低表达。

疾病转归复杂

晚期阶段肿瘤表现出高度异质性与演化潜能，随着治疗压力的选择，极易发生基因突变或表型转化，导致耐药机制的产生和疾病进展，需要长期动态监测。

流行病学特征

HR+/HER2-亚型在所有乳腺癌患者中占据显著比例，是临床最常见的分子分型。尽管早期阶段预后较好，但一旦进展为晚期或转移性阶段，其临床治愈率显著降低，疾病负担重。

通过检测PIK3CA、AKT1或ESR1等基因突变状态，能够明确患者对相应靶向抑制剂的敏感性与耐药性，避免无效治疗，显著延长患者的生存期。

在治疗过程中动态监测循环肿瘤DNA等生物标志物，能够及早发现获得性耐药突变，为及时调整治疗策略、克服耐药提供关键的分子学依据。

特定生物标志物的表达水平或突变丰度与肿瘤的侵袭性、转移潜能密切相关，有助于临床医生进行精确的风险评估，制定个体化的随访与干预策略。

指导