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2026专家实践建议：转移性前列腺癌HRR基因突变肿瘤体系与胚系检测优化

目录

CONTENTS

01

背景与意义

02

HRR基因突变概述

03

肿瘤体系检测策略

04

胚系检测实施要点

05

检测优化建议

06

临床实践与展望

01

背景与意义

转移性前列腺癌流行病学现状

高发病率与死亡率

转移性前列腺癌是全球男性常见恶性肿瘤之一，晚期患者预后较差，疾病负担显著，亟需新型治疗策略改善生存。

疾病进展特征

转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）是疾病进展的关键阶段，对常规雄激素剥夺疗法产生耐药，临床管理面临挑战。

治疗格局演变

随着新型内分泌药物和PARP抑制剂的获批，转移性前列腺癌治疗进入精准医学时代，分子分型指导个体化治疗成为趋势。

HRR通路在肿瘤发生中的作用

同源重组修复（HRR）是维持基因组稳定性的关键通路，负责修复DNA双链断裂，其功能异常导致基因组不稳定。

DNA损伤修复机制

BRCA1/2是HRR通路的核心基因，其突变导致修复功能缺陷，增加肿瘤易感性并影响治疗反应。

关键基因功能

HRR基因突变（如胚系或体系突变）通过累积基因组错误促进肿瘤发生，同时创造可被PARP抑制剂利用的合成致死效应。

致癌机制

精准检测的临床价值与需求

疗效预测价值

HRR突变状态可预测PARP抑制剂单药或联合AR信号通路抑制剂的疗效，帮助筛选获益人群并优化治疗选择。

预后评估意义

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