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2026遗传咨询试题及答案详解

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.关于遗传咨询，下列叙述错误的是：

A.遗传咨询为咨询者提供遗传病诊断、再发风险及防治等方面的信息

B.遗传咨询遵循非指令性原则

C.遗传咨询人员应尊重咨询者自主决定的权利

D.遗传咨询人员须直接为咨询者作出是否生育的决定

答案：D

解析：遗传咨询强调非指令性，最终决定应由咨询者自主作出。

2.人类正常体细胞的染色体数目为：

A.23条

B.46条

C.46对

D.24条

答案：B

3.下列哪种染色体畸变属于数目异常？

A.缺失

B.倒位

C.三体

D.易位

答案：C

解析：缺失、倒位、易位属于结构异常；三体是某号染色体增加一条，属于数目异常。

4.唐氏综合征的标准核型是：

A.47,XXY

B.45,X

C.47,XY,+21

D.46,XY,del(5p)

答案：C

解析：47,XXY为克氏综合征，45,X为特纳综合征，del(5p)为猫叫综合征。

5.常染色体显性遗传病系谱特点中，错误的是：

A.连续传代，呈垂直遗传

B.男女发病机会均等

C.患者的双亲之一通常为患者

D.患者同胞中患病比例约1/4

答案：D

解析：完全外显情况下，杂合子患者与正常人婚配时，同胞患病比例约1/2。

6.甲型血友病呈X连锁隐性遗传，一位男性患者