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肥厚型心肌病

作为最常见的遗传性原发性心肌病，肥厚型心肌病在普通人群中的超声心动图检出率约为1:500，基于全球人口基数估算，患者总规模超2000万，我国因人口基数大、筛查覆盖率逐年提升，目前经临床确诊的患者约100万~150万，而因疾病认知不足、早期筛查缺位导致的漏诊率高达60%以上，是35岁以下人群发生运动源性心源性猝死的最首要病因。不同于获得性心血管疾病，肥厚型心肌病的核心发病机制与编码心肌肌节蛋白的基因突变直接相关，属于常染色体显性遗传病，外显率随年龄增长逐渐升高，60%的青少年和成人患者可检测到明确的致病基因突变，目前全球已报道的相关致病突变位点超1500个，其中最常见的突变基因为M