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肥厚型心肌病诊疗中国专家共识（2025）

一、范围与适用对象

本共识适用于成人（年龄≥18岁）肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）的诊断、危险分层、治疗及长期管理，供心内科、超声心动图室、影像科、医学遗传科及心血管外科医师在临床决策中直接参照。儿童（18岁）患者诊断标准与处理策略与成人存在差异，本共识仅在第11章作简要提示，儿童患者应转诊至具备儿童心肌病诊治经验的中心。

本共识主要依据国内多中心登记研究数据、国内外已发表的临床研究及现行指南（如《中国肥厚型心肌病诊断与治疗指南》及欧美相关指南）制定。文中涉及的死亡率、事件率等数据，凡标注「据国内登记数据」者为国内多中心汇总的推算值，具体数值以各中心实际随访结果为准。

二、定义与流行病学

HCM的核心病理生理是「不能完全用负荷异常解释的左心室壁增厚」，这一界定决定了诊断的第一步永远是排除高血压、瓣膜病、浸润性疾病等继发因素。

2.1定义

符合以下任一条件即可诊断HCM（排除继发因素后）：

1.左心室壁任意部位厚度≥15mm，且无其他可解释的负荷异常（如高血压控制不良、主动脉瓣狭窄）；

2.基因检测确认致病基因的杂合致病/可能致病变异，无论是否已出现心壁增厚（基因阳性显性携带者）；

3.一级亲属中已确诊HCM，且本人左心室壁厚度≥13mm（家系筛查场景下