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产前筛查和产前诊断试题库+参考答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有染色体异常

B.评估胎儿患有染色体异常的风险

C.治疗胎儿染色体异常

D.排除所有胎儿遗传疾病

解析：产前筛查的目的是通过无创或微创方法评估胎儿患有特定遗传疾病或染色体异常的风险，而非确诊或治疗。选项B最符合筛查的定位，而选项A、C、D均超出了筛查的范畴。筛查结果阳性者需进一步进行产前诊断以确诊。

2.唐氏筛查通常在孕几周进行？

A.10-13周

B.14-16周

C.18-24周

D.24-28周

解析：唐氏筛查（包含AFP、uE3、hCG和孕周）通常在孕15-20周进行，而选项C的18-24周最接近临床常规操作范围。其他选项的时间窗口要么过早（如早期筛查需在10-13周进行NIPT），要么过晚（如中孕期筛查在24周后意义不大）。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是什么？

A.胎儿的染色体数目异常

B.胎儿的基因突变

C.母体的血浆中胎儿游离DNA

D.羊水中胎儿细胞

解析：NIPT通过检测母体血浆中胎儿游离DNA（主要是父源性的），评估胎儿患T21、T18、T13等染色体数