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产前筛查及产前诊断规范考试试题及答案

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有染色体异常

B.评估胎儿患有染色体异常的风险

C.治疗胎儿染色体异常

D.排除所有胎儿遗传疾病

解析：产前筛查的目的是通过无创或微创方法评估胎儿患有特定遗传疾病或染色体异常的风险，而非确诊或治疗。选项B最符合筛查的定位，而选项A、C、D均超出了筛查的范畴。筛查结果阳性者需进一步进行产前诊断以确诊。

2.唐氏筛查常用的指标包括哪些？

A.AFP、hCG、uE3、PAPP-A

B.AFP、hCG、β-hCG、PAPP-A

C.hCG、β-hCG、E3、PAPP-A

D.AFP、β-hCG、E3、PAPP-A

解析：唐氏筛查主要检测孕妇血清中的AFP（甲胎蛋白）、hCG（人绒毛膜促性腺激素）、uE3（未结合雌激素）和PAPP-A（人胎盘碱性磷酸酶）4项指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等数据计算风险。选项A为正确组合。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是什么？

A.胎儿的染色体数目异常

B.胎儿的单基因遗传病

C.母体的染色体异常

D.母体的基因突变

解析：NIPT通过检测孕妇外周血中