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产前诊断技术试题及答案2025年必考版

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前诊断技术的核心目的是什么？

A.对孕妇进行常规健康检查

B.评估胎儿在子宫内的生长发育情况

C.确定胎儿是否患有遗传性疾病或出生缺陷

D.监测孕妇的孕期营养摄入情况

2.唐氏综合征的主要遗传学特征是什么？

A.染色体数目正常，但基因突变

B.21号染色体三体性（47,XX,+21或47,XY,+21）

C.X染色体长臂缺失（45,X）

D.18号染色体单体性（45,XY,-18）

3.羊膜腔穿刺术（AFP）的主要适应症包括哪些？

A.孕中期（15-20周）筛查唐氏综合征

B.评估胎儿神经管缺陷（如脊柱裂）

C.确定胎儿性别

D.检测孕妇是否感染了风疹病毒

4.超声多普勒技术用于产前诊断的主要优势是什么？

A.可直接检测胎儿染色体数目异常

B.无创性，避免对胎儿造成辐射损伤

C.可评估胎儿心脏血流动力学

D.可定量检测胎儿血液中的AFP水平

5.胎儿基因检测的常用方法包括哪些？

A.胎儿绒毛取样（CVS）

B.羊膜腔穿刺术（AFP）

C.胎儿基因芯片检测