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产前筛查和产前诊断题库(附答案)

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有染色体异常

B.评估胎儿患有染色体异常的风险

C.治疗胎儿染色体异常

D.排除所有胎儿遗传疾病

解析：产前筛查的目的是通过无创或微创方法评估胎儿患有特定遗传疾病或染色体异常的风险，而非确诊或治疗。选项B最符合筛查的定位，而选项A、C、D均超出了筛查的范畴。筛查结果阳性者需进一步进行产前诊断以确诊。

2.唐氏筛查通常在孕几周进行？

A.10-13周

B.14-16周

C.18-24周

D.24-28周

解析：唐氏筛查（包含AFP、uE3、hCG和孕周）通常在孕15-20周进行，而选项C的18-24周是最佳窗口期。选项A、B、D均非唐氏筛查的标准时间。

3.无创产前基因检测（NIPT）主要检测哪些物质？

A.胎儿DNA和母体血浆中的游离DNA

B.母体血清中的AFP和hCG

C.胎儿细胞和母体组织

D.染色体显带分析

解析：NIPT通过检测母体血浆中胎儿游离DNA（fDNA）片段，主要针对染色体21、18、13异常及性染色体异常进行风险评估。选项A正确，选项B是传统筛查方法，选项C、D是诊断方法。