产前筛查与产前诊断题库(带全部参考答案解析).docxVIP

产前筛查与产前诊断题库(带全部参考答案解析)

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前筛查的主要目的是什么？

A.确诊胎儿患有染色体异常

B.评估胎儿患有染色体异常的风险

C.治疗胎儿染色体异常

D.排除所有胎儿遗传疾病

解析：产前筛查的目的是通过无创或微创方法评估胎儿患有特定遗传疾病或染色体异常的风险，而非确诊或治疗。筛查结果阳性者需进一步进行产前诊断以确诊。

2.唐氏筛查通常在孕几周进行？

A.10-13周

B.14-16周

C.18-24周

D.24-28周

解析：唐氏筛查通常在孕10-13周进行颈后透明层（NT）检测，或在孕14-16周进行血清学筛查，主要评估21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

3.无创产前基因检测（NIPT）的主要检测对象是什么？

A.胎儿的染色体数目异常

B.胎儿的基因突变

C.母体的基因突变

D.母体的染色体数目异常

解析：NIPT通过检测母体血浆中的胎儿游离DNA，主要评估胎儿染色体数目异常（如21三体、18三体、13三体）的风险，对单基因病筛查敏感性较低。

4.羊膜腔穿刺术的适应证不包括以下哪项？

A.唐氏筛查高风险