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产前诊断技术试题及答案2025年版

一、单项选择题（本大题共20小题，每小题1分，共20分）

1.产前诊断技术的核心目的是什么？

A.评估孕妇孕期营养状况

B.确定胎儿性别

C.检测孕妇自身遗传疾病

D.早期筛查并诊断胎儿染色体异常或遗传性疾病

解析：产前诊断技术的核心目的是通过医学手段对胎儿进行遗传学评估，筛查或确诊胎儿是否患有染色体异常、基因缺陷或其他遗传性疾病，从而为临床决策提供依据。选项A、B、C均非产前诊断的主要目的，故正确答案为D。

2.羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）通常在孕几周进行？

A.10-14周

B.16-20周

C.24-28周

D.32-36周

解析：羊膜腔穿刺术通常在孕16-20周进行，此时羊水量充足，胎儿发育相对稳定，穿刺风险较低。过早进行可能因羊水过少导致穿刺困难，过晚进行则可能增加流产风险。故正确答案为B。

3.唐氏综合征（DS）的主要遗传学机制是什么？

A.染色体数目正常，但基因表达异常

B.21号染色体三体性（47,XX,+21或47,XY,+21）

C.X染色体长臂缺失（Cri-du-chat综合征）

D.线粒体DNA突变

解析：唐氏综合征的主要遗传学机制是21号染色体三体