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2026年医学遗传咨询师资格考试试题及答案

一、选择题（总分40分，每题2分，共20题）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传？

A.苯丙酮尿症

B.亨廷顿舞蹈症

C.囊性纤维化

D.地中海贫血

2.关于遗传咨询的基本原则，以下哪项是错误的？

A.非指令性咨询

B.保密原则

C.强制性干预

D.知情同意

3.在基因检测中，以下哪种技术可以检测单个碱基的变异？

A.核型分析

B.荧光原位杂交(FISH)

C.全基因组测序

D.染色体微阵列分析

4.以下哪种遗传病最适合进行产前诊断？

A.血友病A

B.囊性纤维化

C.亨廷顿舞蹈症

D.脊肌萎缩症

5.关于遗传病的发病率，以下说法正确的是：

A.所有遗传病的发病率都很低

B.遗传病的发病率与环境因素无关

C.常染色体显性遗传病的发病率通常高于隐性遗传病

D.遗传病的发病率在不同种族间没有差异

6.在遗传咨询中，以下哪种情况适合进行携带者筛查？

A.已有生育史的夫妇

B.有家族史的夫妇

C.所有计划怀孕的夫妇

D.已有遗传病患儿的夫妇

7.关于基因治疗的局限性，以下哪项是正确的？

A.可以永久治愈所有遗传病

B.无伦理