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胶质瘤分子病理诊断中国专家共识(2025版)

胶质瘤是中枢神经系统发病率最高的原发性恶性肿瘤，其诊断模式已从传统的组织学分型分级转变为结合组织学特征与分子改变的整合诊断体系，分子病理检测是胶质瘤精准诊断、预后评估及治疗方案选择的核心依据。为进一步规范我国胶质瘤分子病理诊断流程、提高检测结果的准确性与可重复性、保障胶质瘤精准诊疗的同质化水平，结合国内多中心临床研究数据、WHO中枢神经系统肿瘤分类（第五版及2024年更新版）标准、我国各级医疗机构的检测平台实际情况，经国内神经病理、神经肿瘤、临床检验领域专家共同讨论，形成本共识内容，作为各级医疗机构开展胶质瘤分子病理检测的实践指导。

一、分子病理检测的基本要求

（一）适用范围

本共识适用于所有经组织病理初步评估为神经上皮来源胶质瘤的临床标本检测，涵盖成人及儿童弥漫性星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、毛细胞型星形细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、节细胞胶质瘤等各类胶质瘤亚型，标本类型包括手术切除标本、立体定向穿刺活检标本、术中冷冻残留组织制备的石蜡标本、脑脊液细胞沉渣蜡块。对于无法获取组织标本的复发或深部胶质瘤患者，脑脊液来源循环肿瘤DNA（ctDNA）的分子检测可作为补充参考，但需在报告中明确标注标本类型及检测局限性。

（二）标本前处理规范

胶质瘤标本离体后需在30分钟内浸入4%中性缓冲甲醛固定液，固定液体积应达到标本体积