2013EAS家族性高胆固醇血症诊治共识解读.pptxVIP

2013EAS家族性高胆固醇血症诊治共识解读

目录

02

定义与分类

01

背景与概述

03

诊断标准与策略

04

治疗原则与方案

05

共识更新要点

06

临床实践建议

背景与概述

01

家族性高胆固醇血症简介

疾病分型

分为杂合子FH（HeFH，患病率1/200-1/500）和纯合子FH（HoFH，LDL-C10mmol/L），后者更为罕见但心血管风险极高。

临床表现

典型症状包括皮肤/肌腱黄色瘤、脂性角膜弓（45岁）及早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），未治疗者冠心病风险增加10-20倍。

遗传特征

FH是一种常染色体显性遗传病，主要由LDLR、APOB、PCSK9等基因突变