人类遗传病的主要类型ppt课件-(2).pptVIP

猫叫综合征原因:第5号染色体部分缺失。常染色体异常遗传病性腺发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危害:（1)新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2)15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3)自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4)21三体综合征总数100万，以每年2万递增。Ｂ超基因检测近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!第一节人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的概述讨论：1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？4.遗传病是否受环境因素的影响？先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗