2026年儿童遗传代谢病题库.docxVIP

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儿童遗传代谢病题库

一、单选题（只有一个正确答案）

1.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的首选实验室检查方法是？

A.头颅MRI

B.肌肉活检和基因检测

C.脑脊液乳酸测定

D.脑电图

答案：B

解析：LMNA基因突变是核心诊断依据，肌肉活检可发现线粒体异常，但确诊需基因检测。

2.半乳糖血症最常见的临床表型是？

A.半乳糖血症II型（Galactokinase缺乏症）

B.半乳糖血症I型（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症）

C.半乳糖血症III型

D.半乳糖血症IV型

答案：B

解析：GALT缺乏症（I型）发病率最高，可引起肝硬化和智力障碍。

3.关于枫糖尿症，以下哪项检查指标显著升高？

A.苯丙氨酸

B.亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸

C.甲硫氨酸

D.酪氨酸

答案：B

解析：枫糖尿症是由于支链氨基酸分解代谢酶缺陷所致，会导致这三种氨基酸及其酮酸异常升高。

4.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）最典型的心电图表现是？

A.左室肥厚

B.ST段压低

C.QRS波群低电压

D.T波倒置

答案：C

解析：低钾血症和低血糖可导致细胞膜电位异常，引起QRS波群低电压。

5.戊二酸血症I型的致病基因是？

A.GLDC

B.OGDH

C.GCDH

D.ETFDH

答案：B

解析：OGDH