遗传病的诊疗专家讲座.pptVIP

第13章遗传病诊疗遗传病的诊疗第1页

因为遗传病治疗还没有理想方法，当前临床遗传重点是怎样诊疗遗传病，尤其是产前诊疗，以到达预防有遗传缺点患儿出生。遗传病诊疗方法除普遍性诊疗标准（即经过对病史、症状、体征并进行必要辅助性检验外，还必需要有遗传学特殊诊疗伎俩（家系分析、染色体检验、肤纹分析、携带者检出等)。遗传病的诊疗第2页

遗传病诊疗分类临床上遗传病诊疗主要包含:①产前诊疗②症状前诊疗③现症患者诊疗（prenataldiagnosis)遗传病的诊疗第3页

是医务工作者依据已出现症状患者各种临床表现进行分析,并进行疾病诊疗和遗传方式判断,是遗传病临床诊疗主要内容。第一节现症患者诊疗遗传病的诊疗第4页

一、常规临床诊疗1.病史遗传病大多有家族聚集现象,所以病史采集尤为主要。采集过程中要本着准确和详尽标准。除问询普通病史外,应着重患者家族史、婚姻史和生育史。如流产史、死胎、儿童收养、过继、近亲婚配和非婚生育等情况。对于一些先天性畸形,还需要详细问询怀孕时父母身体健康情况和年纪、孕早期是否有病毒感染史、致畸物接触史以及是否顺产等相关资料。遗传病的诊疗第5页

2.症状和体征遗传病有和其它疾病相同体征和症状,往往又有其本身特异性症侯群,为诊疗提供初步线索。如:①智力发育不全伴有特殊腐臭尿液苯丙酮尿症②智力发育不全伴有白内障,肝硬化半乳糖血症③智力