YYT 1961-2025 运动神经元存活基因(SMN)检测试剂盒标准立项发展报告.docx

运动神经元存活基因(SMN)检测试剂盒标准立项发展报告

EnglishTitle:StandardizationDevelopmentReport:SurvivalMotorNeuron(SMN)GeneDetectionKit

标准编号：YY/T1961—2025|发布日期：2025-06-18|实施日期：2026-07-01|标准状态：现行

摘要

脊髓性肌萎缩症是由运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，是两岁以下婴幼儿致死性遗传病的首要病因之一。随着诺西那生钠等疾病修正治疗药物在国内上市并纳入医保目录，SMA