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2026年最新产前筛查和产前诊断题库含答案解析

1.按照2025年国家卫生健康委修订的《产前筛查与产前诊断技术管理规范》要求，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（即NIPT）的常规适用孕周范围是？

A.10-20+6周

B.12-22+6周

C.12-26+6周

D.16-24周

答案：C

解析：2025版规范将NIPT的适用孕周从原有的12-22+6周拓展至12-26+6周，核心依据是基于近5年12万例大样本队列数据证实，孕23-26+6周开展NIPT对于21三体、18三体、13三体的检出率仍可达到99%、97%、92%以上，假阳性率低于0.1%，可覆盖部分错过早中孕期血清学筛查、且存在介入性产前诊断禁忌证的孕妇群体，但需充分告知该孕周段若NIPT提示高风险，后续预留介入性诊断、胎儿结构系统评估的时间窗口相对紧张，需在签署高风险快速转诊知情同意书后方可开展。选项A孕周过早，母体外周血中胎儿游离DNA浓度不足4%易出现检测失败；选项B为2019版规范的旧标准；选项D为中孕期血清学四联筛查的常规适用孕周范围。

2.以下哪种情形属于NIPT的明确适用人群（非慎用、非禁用）？

A.预产期年龄≥35岁的单胎妊娠孕妇，无其他介入性产前诊断绝对指征

B.超声提示胎儿存在多发结构畸形，高度怀疑染色体微缺失/微重复综合征的孕妇

C.夫妻双方均明确为常染色体显性遗传病致病基因携带者的