（2022年版）中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南培训.pptxVIP

（2022年版）中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南培训.pptx

（2022年版）中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南培训

诊断标准与流程

疾病基础概述

治疗原则与方法

输血依赖管理

并发症防治

培训实施与推广

疾病基础概述

遗传性溶血性疾病

β-地中海贫血是由β珠蛋白基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，表现为珠蛋白链合成障碍和慢性溶血性贫血。

全球高发区域

主要分布在地中海沿岸、南亚、东南亚及中国南方（广东、广西、海南等），与历史上疟疾选择压力相关。

中国流行病学数据

南方地区携带者频率达9.2%-24.7%，海南高危人群高达23.46%-67.99%，重型β-地贫登记患者超500例。

突变类型差异

中国南方以CD41/42、IVS-II-654突变为主，不同突变导致表型异质性（输血依赖型与非输血依赖型）。

防控现状

部分地区通过产前筛查降低重型患儿出生率，但医疗资源匮乏地区仍面临诊断和治疗挑战。

定义与流行病学特征

病理生理机制

游离α链形成包涵体损伤红细胞膜，导致骨髓无效造血和外周溶血，表现为慢性贫血和脾亢。

位于11号染色体短臂（11p15.4），突变导致β链合成减少或缺失，引发α/β珠蛋白链比例失衡。

长期输血导致铁沉积在心脏、肝脏、胰腺等器官，引发纤维化及功能衰竭（心肌病占死亡原因50%）。

骨髓代偿性增生引起骨骼畸形（地贫外貌），慢性缺氧导致生长发育迟缓

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