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2022版中国CADASIL诊疗指南解读.pptxVIP

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  • 2026-10-17 发布于福建
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2022版中国CADASIL诊疗指南解读.pptx

    2022版中国CADASIL诊疗指南解读

    目录02疾病基础01引言03临床表现04诊断流程05治疗策略06预后与随访

    引言01

    指南发布背景疾病认知进展随着对CADASIL的临床和基础研究深入，对其致病基因NOTCH3突变谱、表型异质性及病理机制的认识不断拓展，亟需整合最新证据指导临床实践。治疗需求未满足目前缺乏针对病因的特异性治疗，欧洲指南（2020年）及国际研究（2021年）均强调需结合本国实践制定个体化方案。诊断技术普及基因测序技术的广泛应用揭示了部分非典型突变（如不累及半胱氨酸的NOTCH3变异），但致病性存在争议，需规范诊断标准。

    指南目的与意义针对不同临床表型（如高出血风险的R54

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