地中海贫血如何治疗.docxVIP

地中海贫血

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血，以血红蛋白合成缺陷为特征。alpha-地中海贫血特别常见于非洲人、地中海人及东南亚人。beta-地中海贫血更多见于地中海人、中东人、东南亚人或印度人。症状和体征一般因贫血、溶血、脾大、骨髓增生活跃所引起，如果曾有多次输血，可能会出现铁过载。诊断依赖于基因检测和血红蛋白定量分析。严重患者的治疗包括输血、脾切除、螯合治疗及干细胞移植。

地中海贫血的症状和体征

地中海贫血的临床特点都是相似的，不过严重程度因正常血红蛋白含量的不同而不同。

alpha-地中海贫血

单个α+等位基因的患者（α/α；α/--）临床无症状，称为静止型携带者。

4个基因中2个存在缺陷的杂合子患者（如两个α+等位基因α/--；α/--，或一个α0等位基因α/α；--/--）常出现轻至中度小细胞性贫血，但无临床症状。这些患者有α-地中海贫血特征（也称为α-地中海贫血轻型）。

同时遗传α+和α0（α/--；--/--）导致4个基因中3个存在缺陷时，会严重影响α链合成。α链生成受损会导致过量β链形成四聚体，称为血红蛋白H；在婴儿期，则为γ链形成四聚体，称为Bart血红蛋白。HbH病患者常出现有症状的溶血性贫血和脾大。

通过两个α0等位基因（--/--；--/--）导致的所有4个基因的缺陷是子宫内的致命疾病（胎儿水肿），因为缺乏α链的血红蛋白不能运输氧