磷丧失性肾小管疾患多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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磷丧失性肾小管疾患多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.疾病定义与分类

疾病定义与分类

磷丧失性肾小管疾患（Phosphate-WastingTubulopathies，PWTs）是指一组以肾小管对磷的重吸收功能障碍为特征的疾病，导致患者血磷水平降低。根据病因和临床表现，PWTs可进一步分为多种类型，包括原发性家族性低磷血症、继发性低磷血症、肾性低磷血症和慢性肾病相关性低磷血症等。

原发性家族性低磷血症是一种常染色体显性遗传病，由于肾小管磷重吸收功能障碍导致血磷水平降低。据统计，该病在全球的发病率约为1/100万，在我国也有一定