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脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识培训

目录

02

多学科管理框架

01

疾病基础概述

03

专家共识核心内容

04

诊断与评估方法

05

治疗与干预策略

06

培训实施与资源

疾病基础概述

01

定义与病理生理机制

蛋白功能缺陷

SMN蛋白参与剪接体组装，其缺乏会影响RNA加工过程，进而破坏运动神经元正常生理功能，最终导致肌肉失去神经支配。

基因突变机制

95%病例由SMN1基因第7号外显子纯合缺失引起，该基因编码的运动神经元存活蛋白(SMN)对运动神经元功能维持至关重要，其缺陷导致α运动神经元凋亡。

神经退行性疾病

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，