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医学教案Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识.pdfVIP

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  • 2026-10-19 发布于河北
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医学教案Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识.pdf

    Duchenne型肌营养不良多学科管理专家共识

    Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)

    是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所致的一种可治疗性X-连锁隐性

    遗传性肌病，其致病基因简称为DMD基因。该病的发病率在存活男婴中

    为1/5000(1/3599-1/9337),中国大陆为1/4560。DMD基因的致

    病性变异引起多种抗肌萎缩蛋白亚型的异常表达，肌肉亚型的阴性表达或

    显著下降

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