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2026/09/26实体肿瘤基因组学汇报人:2026

CONTENTS目录01课程引言02实体肿瘤基因组学概述03实体肿瘤基因组检测核心技术04基因组学的临床转化应用

CONTENTS目录05临床典型应用案例06领域最新研究进展07总结与学习展望

课程引言01

课程学习目标掌握核心基础理论理解实体肿瘤基因组变异特征，掌握致癌驱动基因识别的核心基础概念与理论框架。具备临床数据分析能力学会运用公开肿瘤基因组数据库，独立完成常见实体肿瘤的突变数据基础挖掘与分析。建立转化研究思维理解基因组学研究向临床应用转化的路径，能为实体肿瘤的精准诊疗提出初步研究思路。

课程核心内容框架肿瘤基因组变异检测技术目前临床常用的实体肿瘤基因组检测技术包括NGS测序，能精准识别驱动突变辅助诊疗。驱动基因与肿瘤发生发展机制研究发现肺癌中EGFR基因突变会驱动细胞异常增殖，是肿瘤发生发展的核心诱因之一。基于基因组学的实体肿瘤靶向治疗针对黑色素瘤的BRAFV600E突变，已有对应靶向药能显著延长患者的无进展生存期。

实体肿瘤基因组学概述02

核心概念与定义实体肿瘤指生长在特定器官或组织，具有固定形态和边界肿块的肿瘤，区别于血液系统的弥散性肿瘤。基因组学对生物体全部基因组进行测序、组装分析，探究基因结构功能的遗传学分支学科。实体肿瘤基因组学聚焦实体肿瘤基因组特征，研究基因组变异在肿瘤发生发