SDHD突变PPGL管理2023国际专家共识.pptx

2023国际专家共识汇报人:xxxSDHD突变PPGL管理2023国际专家共识

目录CONTENTSSDHD突变疾病特征01早期筛查与诊断02手术治疗核心原则03放疗与药物管理04长期随访监测体系05遗传咨询与家系06

01SDHD突变疾病特征

副神经节瘤高发风险SDHD突变特异性风险种系SDHD致病突变显著增加副神经节瘤发生概率，需作为高危人群重点监测。头颈部好发特征此类患者易患头颈部副神经节瘤，临床表现为无痛性肿块，早期筛查至关重要。父系遗传印记机制遵循父系遗传印记规律，仅父源突变携带者发病，母源携带者虽不发病但可传递基因。

恶性转化概率评估SDHD突变恶性风险特征SDHD致病突