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新生儿代谢串联质谱筛查试题及答案2025年最新版

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新生儿代谢串联质谱筛查试题及答案2025年最新版

一、单项选择题（共20小题，每题1分）

1.新生儿代谢串联质谱筛查主要用于筛查哪种疾病？

A.地中海贫血

B.先天性甲状腺功能减退症

C.苯丙酮尿症

D.以上都是

参考答案：D

解析：新生儿代谢串联质谱筛查主要用于筛查多种遗传代谢病，包括地中海贫血、先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等，因此正确答案是“以上都是”。A、B、C选项分别只是其中的一种疾病，不够全面。

2.串联质谱技术（MS/MS）在新生儿筛查中的主要优势是什么？

A.灵敏度高

B.特异性强

C.操作简便

D.以上都是

参考答案：D

解析：串联质谱技术在新生儿筛查中的主要优势包括灵敏度高、特异性强和操作简便，因此正确答案是“以上都是”。A、B、C选项分别只是其中的一个优势，不够全面。

3.新生儿代谢筛查通常在出生后多少天内进行？

A.3天内

B.7天内

C.14天内

D.28天内

参考答案：B

解析：新生儿代谢筛查通常在出生后7天内进行，以便尽早发现和治疗遗传代谢病，因此正确答案是“7天内”。A、C、D选项的时间范围不够准确。

4.苯丙酮尿症的主要病因是什