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遗传代谢病筛查试题及答案2025年最新版

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遗传代谢病筛查试题及答案2025年最新版

一、单项选择题（共20小题，每题1分）

1.下列哪种遗传代谢病属于常染色体隐性遗传？

A.帕金森病

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

C.苯丙酮尿症

D.海伦特病

参考答案：C

解析：苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍。帕金森病为常染色体显性遗传病，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症为X连锁隐性遗传病，海伦特病为罕见遗传病，不属于常染色体隐性遗传。

2.苯丙酮尿症患者体内缺乏哪种酶？

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.尿酸酶

D.腺苷脱氨酶

参考答案：B

解析：苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍，体内积累苯丙氨酸。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症导致糖原代谢障碍，尿酸酶缺乏症导致尿酸代谢障碍，腺苷脱氨酶缺乏症导致嘌呤代谢障碍。

3.患有戈谢病的患者体内积累的主要物质是？

A.脂褐素

B.葡萄糖原

C.赖氨酸

D.糖原

参考答案：A

解析：戈谢病患者体内缺乏葡萄糖脑苷脂酶，导致葡萄糖脑苷脂在溶酶体内积累。脂褐素为衰老细胞内积累的脂质，葡萄糖原为糖原，赖氨酸为氨基酸，糖原