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研究报告

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幼年粒单核细胞白血病多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1幼年粒单核细胞白血病定义与分类

(1)幼年粒单核细胞白血病（JuvenileMyelomonocyticLeukemia，JMML）是一种罕见的儿童血液系统恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿时期，其发病率约占儿童白血病的2%。该疾病起源于骨髓中的原始粒细胞和单核细胞，具有独特的临床特征和生物学行为。根据世界卫生组织（WHO）的分类，JMML可分为原发性和继发性两大类。原发性JMML是指发病时无其他原因可查，而继发性JMML则是由于其他疾病如感染、药物或其他血液系统疾病引起。近年来，随着分子生物学技术的发展，对JMML的病因和发病机制有了更深入的认识，为临床诊断和治疗提供了新的方向。

(2)在临床特征上，JMML患儿通常表现为进行性贫血、血小板减少和感染等症状。血液学检查可见外周血单核细胞数量显著增多，骨髓涂片检查可见大量幼稚粒细胞和单核细胞。根据疾病进展速度和细胞遗传学特征，JMML可分为低危和高危两大类。低危JMML患者通常病情进展较慢，预后较好；而高危JMML患者病情进展迅速，预后较差。据相关研究数据显示，低危JMML患者的5年无病生存率可达70%以上，而高危JMML患者的5年无病生存率则低于30%。

(3)在分子生物学层面，JMML的发病机制与染色体异常