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2026年儿科儿童遗传代谢病试题库及答案详解.docx

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    2026年儿科儿童遗传代谢病试题库及答案详解

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    2026年儿科儿童遗传代谢病试题库及答案详解

    一、单项选择题（共20小题，每题1分）

    1.下列哪种遗传代谢病是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶引起的？

    A.甲状腺功能减退症

    B.苯丙酮尿症

    C.戈谢病

    D.脑性瘫痪

    参考答案：B

    解析：苯丙酮尿症是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸代谢障碍，临床表现为智力低下、湿疹、鼠尿味体味等。A选项甲状腺功能减退症是由于缺乏甲状腺激素；C选项戈谢病是由于缺乏戈谢病酶；D选项脑性瘫痪是神经系统发育障碍，与遗传代谢病无关。

    2.患儿

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