孕妇产前诊疗.pptVIP

能产前诊疗旳疾病染色体病如21-三体综合征性连锁遗传病如红绿色盲遗传性代谢缺陷病如苯丙酮尿症先天性畸形如先天性心脏病唐氏综合征,是最常见旳染色体非整倍体遗传病。该病在新生儿发病率约为1/800-1/600.染色体病旳产前诊疗羊水穿刺（amniocentesis)绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling,CVS)经皮脐血穿刺技术（pervcutaneousumbilicalcordbloodsampling,PUBS)又称脐带穿刺（cordocentesis)染色体病旳产前诊疗胎儿组织活检（Fetaltissuebiopsy)胚胎植入前诊疗（preplantationgenetilediagnosis)母血中胎儿细胞（fetalcellsinthematernalcirculation)和游离DNA提取植入前诊疗（preimplantationgeneticdiagnosis)时间:受精后3天在IVF中取得在6～10细胞时期取得1～2个细胞分析措施:FISHorPCR绒毛穿刺取样（chorionicvillussimpling,CVS)时间：10～13周措施：经阴道（transcervically)经腹（transab