先天性椎骨缺失多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docx

研究报告

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先天性椎骨缺失多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.疾病定义与分类

疾病定义与分类方面，先天性椎骨缺失是指胚胎发育过程中椎骨未能正常形成或发育不全的疾病。根据缺失的椎骨数目和位置，可将其分为多种类型。据统计，该疾病在全球范围内的发病率约为1/5,000至1/1,000，男性患者略多于女性。在新生儿中，先天性椎骨缺失的发生率约为1/4,000。

按照椎骨缺失的范围，先天性椎骨缺失可分为完全缺失和部分缺失两大类。完全缺失是指一个或多个椎骨完全缺失，如胸椎缺失可导致脊柱侧弯和胸部畸形。部分缺失则是指椎骨的一部分缺失，如椎弓缺如等。以胸椎