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2024新加坡共识建议：优化阵发性睡眠性血红蛋白尿的诊断和治疗

目录

02

诊断优化策略

01

背景与共识概述

03

治疗优化方案

04

监测与随访管理

05

特殊人群与并发症处理

06

实施与未来展望

背景与共识概述

01

PNH疾病定义与病理机制

血栓形成风险

PNH克隆产生的异常血细胞释放促凝物质，同时补体激活进一步损伤血管内皮，共同导致高凝状态和血栓事件（如肝静脉血栓）。

补体系统异常

病理机制涉及PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚合成缺陷，使红细胞膜缺乏补体调节蛋白（如CD55和CD59），易被补体系统攻击而溶血。

罕见血液病特征

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，以补体介导的血管内溶血、血栓形成倾向和骨髓衰竭为主要临床特征。

共识制定背景与目标

诊断延迟问题

PNH临床表现异质性高，易被误诊为再生障碍性贫血或骨髓增生异常综合征，需通过高敏感流式细胞术检测GPI锚蛋白缺失以提高早期诊断率。

治疗差异挑战

新加坡缺乏统一诊疗标准，部分患者未接受补体抑制剂（如依库珠单抗）或抗凝治疗，共识旨在规范分层管理策略。

优化监测流程

针对PNH克隆动态变化和药物不良反应（如补体抑制剂相关脑膜炎球菌感染风险），提出定期实验室监测和疫苗接种建议。

多学科协作需求

强调血液科、检验科和血栓治疗中心的协作，以综合管理溶血、血栓及骨髓衰竭等并