人的遗传病专题知识专家讲座.pptVIP

;第3节人类遗传病;;一、人类常见遗传病类型:;有些人提出人类全部病都是基因病”。这种说法依据可能是基因控制生物性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来性状，而性状是由基因控制，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理。然而，这种观点过于绝对化，人类疾病并不都是由基因缺点引发，如大肠杆菌引发腹泻，就不是基因病。;近年来，伴随医疗卫生事业发展，人类传染病已逐步得到控制。而人类遗传性疾病却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因!;单基因遗传病;1.单基因遗传病;彭水县一家6人手指并指畸形;这名男婴是湖南某社会福利院收养一名弃婴。他左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接收切除多出手指和脚趾手术治疗。;常显;抗维生素D佝偻病患儿;白化病;;伴X隐性遗传;西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品.;神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙酮尿症

;2.多基因遗传病（100各种)

由多对基因控制人类遗传病;唇裂;无脑儿是先天畸形胎儿中最常见一