泰－萨克斯病多学科决策模式中国专家共识（2026版）.docxVIP

研究报告

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泰－萨克斯病多学科决策模式中国专家共识（2026版）

一、概述

1.1.泰-萨克斯病的基本概念

泰-萨克斯病，又称为家族性淀粉样多神经病变，是一种罕见的遗传性神经系统疾病。该病主要由前体蛋白（APP）基因突变引起，导致淀粉样物质在神经系统中异常沉积，进而引发一系列神经功能障碍。泰-萨克斯病的主要临床表现包括进行性感觉障碍、运动障碍、自主神经功能障碍以及认知功能下降等。患者通常在20至50岁之间发病，病程进展缓慢，预后较差。

泰-萨克斯病的病理特征是神经纤维上的淀粉样物质沉积，这些沉积物主要位于神经节细胞、神经纤维和神经元内。淀粉样物质的形成与APP基因突变有关，突变导致APP蛋白在细胞内异常积累，进而引发淀粉样物质的沉积。淀粉样物质的沉积会导致神经元损伤、神经纤维变性以及神经递质传递障碍，从而引起患者的一系列临床症状。

泰-萨克斯病的诊断主要依据临床表现、神经影像学检查以及遗传学检测。临床表现包括感觉障碍、运动障碍、自主神经功能障碍和认知功能下降等。神经影像学检查可以发现神经纤维的变性、神经元丢失以及淀粉样物质的沉积。遗传学检测可以通过检测APP基因突变来确诊泰-萨克斯病。由于泰-萨克斯病是一种遗传性疾病，患者的家族成员也有较高的患病风险，因此，对患者的家族成员进行遗传咨询和筛查也是诊断过程中的重要环节。

2.2.泰-萨克斯病的流行