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2025AACE共识声明：1型多发性内分泌腺瘤病的管理

目录

02

诊断标准

01

背景与概述

03

治疗策略

04

监测与随访

05

并发症管理

06

总结与展望

背景与概述

01

定义与流行病学特征

遗传特征

1型多发性内分泌腺瘤病（MEN1）是由MEN1抑癌基因胚系突变导致的常染色体显性遗传病，具有明确的家族聚集性，需通过基因检测确诊。

基于大规模全外显子测序数据，MEN1实际患病率约为2.3/10000，显著高于既往认为的1/30000，提示临床需加强筛查以避免漏诊。

MEN1以甲状旁腺、垂体和胃肠胰神经内分泌肿瘤（GEP-NENs）多器官受累为特征，其中甲状旁腺病变发生率最高（90%），常为首发表现。

患病率更新

核心受累器官

病理生理学基础

基因功能缺失

MEN1基因编码menin蛋白，其突变导致肿瘤抑制功能丧失，引发内分泌细胞增殖失控，形成多灶性肿瘤。

分子机制

menin蛋白通过调控染色质重塑、转录因子活性（如JunD）及细胞周期相关通路（如Wnt/β-catenin），突变后促进肿瘤微环境形成。

组织特异性

不同内分泌器官对menin缺失的敏感性差异导致疾病异质性，例如甲状旁腺对MEN1突变最敏感，而肾上腺病变多为无功能性。

基因型-表型关联

目前未发现明确相关性，同一家系中携带相同突变个体可能表现为不同器官组合的肿瘤，提示环境或表观遗传修饰的影响。

共识声明目