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2025肥厚型心肌病诊断与治疗指南（中文版）+筛查与随访管理要点

肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心血管疾病之一，也是青少年和运动员心脏性猝死（SCD）的首要病因。2025年国家心血管病中心心肌病专科联盟、中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会联合发布《中国心肌病综合管理指南2025》，同期《中华心血管病杂志》刊发了心肌肌球蛋白抑制剂在梗阻性HCM中应用的专家建议，加上2023年ESC心肌病管理指南和2024年AHA/ACCHCM指南的循证更新，HCM进入了精准诊断—风险分层—靶向药物—室间隔减容—长期家系管理的全链条时代。本文系统梳理2025版中国指南核心要点，并重点展开家系筛查与长期随访管理的实操细节。

一、定义、流行病学与分型

HCM是编码肌小节蛋白基因的致病变异所致、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，必须排除高血压、主动脉瓣狭窄、运动员心脏、淀粉样变、法布雷病等继发性或系统性疾病。

诊断阈值：成人超声心动图或CMR任意LV节段室壁厚度≥15mm；有HCM家族史或基因阳性者≥13mm即可诊断。儿童以室壁厚度超过正常平均值2个标准差（Z值≥2）为标准。

流行病学：成人经典患病率约1/625，随着影像与基因诊断普及，估