脊髓性肌肉萎缩疾病防治指南解读.pptxVIP

临床指南解读脊髓性肌萎缩症（SMA）防治指南解读筛查·诊断·治疗·管理汇报人临床指南解读组日期2026年10月

指南解读导览01疾病认知与机制流行病学定位与遗传学基础02筛查与诊断体系三级筛查网络与基因检测金标准03疾病修正治疗DMT药物格局与最新循证进展04全程管理与预防多学科协作与三级预防闭环05早诊早治与展望症状前治疗改写临床结局

CHAPTER01疾病认知与机制认清疾病本质，是规范诊疗的第一步从流行病学到遗传机制，建立SMA临床认知基线

SMA的疾病定义与流行病学定位SMA是SMN1双等位基因致病性变异导致的常染色体隐性遗传神经肌肉病，其中95%以上为5qSMASMA发病无种